Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Sinonimi

Charcotova bolezen; amiotrofična lateralna skleroza; miotrofična lateralna skleroza; Lou Gehrigov sindrom;
engl .: bolezen motoričnih nevronov; abk .: ALS

opredelitev

The Amiotrofična lateralna skleroza je napredujoča, degenerativna bolezen Muskulatura nadzor živčnih celic (Motorni nevroni), kar lahko privede do spastične kot tudi ohlapne paralize na celotnem predelu telesa. Preko udeležencev tečaja Dihanje in požiranje mišic Po letih napredovanja bolezni amotrofične lateralne skleroze bolniki navadno umrejo zaradi enega okužba pljuč ali naprej Pomanjkanje kisika.

frekvenco

Pogostost amiotrofične lateralne skleroze je razmeroma redka. Na vsakih 100.000 prebivalcev v Nemčiji je približno 3 do 8 novih primerov na leto. Moški so naokoli 50% pogosteje prizadeti kot ženske in najpogostejše obdobje bolezni je med Starih 50 in 70 let. Zgodnje začetke redko opazimo.

zgodovino

Od Francoski nevrolog Jean-Marie Charcot (1825-1893) je prvi opisal sliko amiotrofične lateralne skleroze, pa tudi mnogih drugih nevroloških bolezni, v drugi polovici 19. stoletja. Številni posamezni znaki bolezni imajo njegov priimek, prav tako amiotrofična lateralna skleroza kot Charcotova bolezen lahko imenujemo.
Bolezen je postala znana v 20. stoletju predvsem skozi uspešne in priljubljene Igralec bejzbola Lou Gehrig (1903–1941), ki je moral kariero končati leta 1938 zaradi nejasne mišične oslabelosti in ki mu je naslednje leto zbolela bolezen. Za njim je postala tudi amiotrofična lateralna skleroza Lou Gehrigov sindrom klical. Drug priljubljen bolnik z ALS je Stephen Hawking, pri katerem je bolezen atipično izbruhnila že v mladosti in je potek blažja kot pri večini bolnikov.

vzroki

Natančen vzrok za progresivno propadanje motoričnih nevronov ni znan (Amiotrofična lateralna skleroza). Oksidativni stres za živčne celice je bil obravnavan kot možen sprožilec, saj ima skoraj 10% prizadetih mutacijo genov v encimu, ki ščiti pred oksidativnim stresom (Superoksid dismutaza; SOD-1) mogoče najti. To je podprlo nekoliko povečano tveganje za nastanek bolezni Kadilcičigar telo je vse bolj izpostavljeno oksidativnemu stresu, pa so ugotovili, da funkcionalnost encima nima vpliva na bolezen, ampak napačno prostorsko strukturo encima, kar daje prednost lepljenju številnih takih encimov. Ta tvorba agregatov moti celične funkcije prizadetih živčnih celic, mehanizem bolezni pa je podoben mehanizmu goveja spongiformna encefalopatija (BSE) ali Alzheimerjeva bolezen. Zaenkrat še ni znano, zakaj so prizadeti le motorični nevroni. Med drugim so znane tudi druge lokacije genov po redki, družinski obliki amiotrofične lateralne skleroze, katere mutacija je povezana s povečanim pojavljanjem bolezni.

Simptomi

Dve motorni živčni celici sta povezani ena za drugo, da spodbudita mišice. Prvi Motorni nevron izvira v možganih in se preklopi na drugi motorični nevron v hrbtenjači na ravni, kjer se poveže s perifernim živcem, da bi dosegel ustrezno mišico. Če je poškodovan drugi motorični nevron (periferni živec), se bo eden razvil motena paraliza, če je poškodovan prvi motorični nevron (možgani / hrbtenjača), a spastičnost vnos. Ker sta prizadeta oba motorna nevrona, je za amiotrofično lateralno sklerozo značilen pogost pojav ohlapne in spastične paralize, ki se začnejo tako zahrbtno, da je bolnikova okvara sprva samo "Nerodnost" biti odpuščen. Od Motnje gibanja ali Težave s prijemanjem roko zaradi ohlapnosti ali togosti muskulature, do vključno težave pri zadrževanju prtljažnika in kasneje težko dihanje pričakovati je treba različne omejitve. Ponavadi se začnejo primanjkljaji v okončinah, mišice trupa in bulbarja pa sodelujejo šele pri poznejšem poteku bolezni (Požiranje in govorne mišice) vendar se pri približno enem od treh bolnikov bolezen začne kot bulbarna oblika z oslabljenim požiranjem in govorjenjem, kar ima za posledico grudasti jezik in vodi do povečanega požiranja. Govorna motnja lahko naredi komunikacijske pripomočke, kot so abecede, pisalne deske ali podobno, da se lahko pacient sam razume. Poleg tega je regresija ohlapnih ohromelih mišic značilen simptom, ki ga je zaradi izgube oblike zlahka opaziti v roki, pojavlja pa se tudi drugje na telesu. Nikoli ne zadeva so mišice oči.

Kateri so prvi simptomi / zgodnji simptomi?

Za zgodnje simptome amiotrofične lateralne skleroze je značilno, da lahko tako kot dejanski potek bolezni prevzamejo zelo različne oblike. Vendar so prvi simptomi pogosto zelo nespecifični in pogosto ne pritegnejo pozornosti prizadetih. To pogosto vodi do spotike ali težav z držanjem stvari, ki jih bolnik običajno zavrže kot nerodnost. Sčasoma pa se ta stanja običajno stopnjujejo in počasi se opazijo prvi neboleči simptomi ohromelosti v rokah ali nogah.
Od te vrste pravila je treba razlikovati tako imenovani napad bulbarjev. To najprej prizadene živčne celice v možganskem steblu, ki so odgovorne za požiranje ali nastanek govora. Prvi simptomi so začetna motnja požiranja ali motnje govora. Vendar je ta oblika zelo redka.

mravljinčenje

Ena najpomembnejših lastnosti amiotrofične lateralne skleroze je, da se progresivna paraliza pojavi brez bolečin ali nenormalnih občutkov. Zato je precej netipično, da prizadeti poročajo o izrazitem mravljinčenju ali drugih oblikah nelagodja, kot je srbenje.

Govorna motnja

Pojav motenj govora je zelo značilen za bulbarni potek amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Za to je značilno, da se začne na območju možganskega stebla. Degeneracija motoričnih živčnih celic lahko privede do motenj govora in motenj požiranja. Zato so omenjeni simptomi na začetku tečaja.
Od tega je treba razlikovati pogostejši potek, pri katerem prvi simptomi prizadenejo noge in / ali roke. S to obliko tečaja se bolezen po nenehno naraščajočem poteku, po že obstoječih simptomih v okončinah in s tem zaradi motenj požiranja in govora, po nekaj časa širi na možgansko steblo.

Bolečina

Za ALS je značilno, da naraščajočo paralizo večina bolnikov opisuje kot neboleče, saj izolirano uničenje motoričnih živčnih celic hrbtenjače ne sproži nikakršnega bolečine. Kljub temu dejstvu nekateri bolniki poročajo o močni bolečini, ki se stopnjuje z napredovanjem bolezni. Natančen razlog za to še ni dokončno razjasnjen. Nekateri bolniki lahko razvijejo hude glavobole kot posledica pomanjkanja kisika zaradi paralize dihalnih mišic.

seveda

Natančen potek bolezni je na splošno zelo težko napovedati in ima lahko različne oblike. V bistvu simptomi amiotrofične lateralne skleroze nenehno napredujejo in tako, ko se pojavijo simptomi paralize, ne morejo več oditi.
Zgodnji simptomi so ponavadi prva nerodnost, na primer spopadanje ali težave pri zadrževanju stvari. Čez nekaj časa se začnejo prvi simptomi paralize v rokah in / ali nogah. V nekaterih primerih lahko te spremljajo spastični simptomi, to je povečana mišična napetost. Z izjemo srca, očesnih mišic in sfinkterskih mišic mehurja in črevesja so lahko prizadeti vsi mišični deli.
Ker je ALS stalen proces, na ohromelost vpliva vse več mišičnih skupin. Na koncu predvsem dihalne mišice diafragma, ki lahko povzroči kratko sapo. Na koncu tečaja skoraj v vseh primerih pride do popolne paraplegije (tetraplegije). Na splošno se povprečna življenjska doba bistveno zmanjša pri 3 letih.

Tipična starost na začetku bolezni

Večina bolnikov ima diagnozo ALS med 50. in 70. letom starosti. Povprečna najvišja starost je 58 let. Bolezen se redko pojavi pri mlajših bolnikih, starih med 25 in 35 let. Najbolj znan primer takega primera je Steven Hawking, ki je prve simptome ALS pokazal že pri 21 letih.

diagnoza

Bolnika običajno vodi bolnik k zdravniku Izguba moči v njihovih okončinah ali to Opazujte mišične fascikulacijeki se klasično pojavijo po manipulaciji mišice kot njenega valovitega, precej počasnega krčenja. Še posebej Fasikulacije jezika so značilne za amiotrofično lateralno sklerozo. S pregledom telesa lahko pacient in zdravnik ugotovijo zapravljanje mišic, kar zdaj potrjuje sum na bolezen. Preprost refleksni test lahko dokaže hkratno prisotnost ohlapne in spastične pareza (paraliza), s katero je že postavljena diagnoza amiotrofične lateralne skleroze. Klasična Diagnostična triaža bere: Spinalna mišična atrofija, bulbarna paraliza in spastična hrbtenična paralizaki jih lahko nato določimo z elektromiografsko (Merjenje električne aktivnosti mišic) in elektronevrografsko (Merjenje aktivnosti električnih živcev) Raziskave so potrjene. Poleg tega lahko bolniki z ALS doživijo nenadzorovane čustvene reakcije v obliki jok, Smej se ali zehanje opazimo (vplivajo na labilnost), kar lahko včasih v pogovoru izzovemo s sprožitvijo vsebine. Konec koncev, po smrti, nevroni na motoričnih območjih Cerebrum, Pot v hrbtenjačo in ga najdemo v prednjih rogovih hrbtenjače (amiotrofična lateralna skleroza).

vrednosti v krvi

Laboratorijski testi, ki se izvajajo pri diagnosticiranju amiotrofične lateralne skleroze, so usmerjeni predvsem v izključitev drugih bolezni, ki lahko sprožijo podobne simptome. Sem spadajo mišične bolezni in spremembe ščitnice.
Praviloma se določijo normalna krvna slika, elektroliti, kreatinin kinaza (vrednost ledvic), vrednosti ščitnice in antinuklearna (proti antigenom v celičnem jedru) protitelesa. Ob prisotnosti ALS ni pričakovati, da te vrednosti kažejo velika nihanja, ampak da so v normalnem območju. Včasih bo morda treba izvesti nadaljnjo diagnostiko v obliki mišičnih biopsij ali ledvenih punkcij.

MRI glave

Če obstaja sum na lateralno amiotrofično sklerozo, se pri večini bolnikov v sklopu diagnoze opravi tudi MRI glave. To služi predvsem izključevanju drugih bolezni živčnega sistema, ki so lahko povezane s podobnimi simptomi. Sem spadajo na primer encefalopatija (poškodba možganov) ali vnetje možganov (encefalitis), katere značilne značilnosti se jasno vidijo pri MRI. V večini primerov ALS spremljajo spremembe slike.

Več o tem preberite na: MRI glave

terapija

Zdravilo amiotrofična lateralna skleroza še ni mogoče, vendar različni terapevtski pristopi upočasnjujejo proces ali služijo izboljšanju kakovosti življenja. Pomembno je, da bolnika obvestimo v zgodnji fazi, da z njim dosežemo ustrezen uspeh zdravljenja z njihovim soglasjem in aktivnim sodelovanjem v smislu počasnejšega napredovanja bolezni in podaljšane življenjske dobe. Kar zadeva zdravila, Antagonist glutamata riluzol uporablja, ki preprečuje uničenje živčnih celic pri amiotrofični lateralni sklerozi. fizioterapija in Delovna terapija želijo usposobiti in vzdrževati vsakodnevne praktične in druge motorične sposobnosti pacienta ali določiti alternativne strategije gibanja. Tu je poudarek na čim daljšem vzdrževanju učinkovite mehanike dihanja. Obstaja tudi a podpora logopedske terapije prejem in Trening spretnosti govora in požiranja, od katerih je slednje še posebej pomembno za zaščito pljuča zato, ker progresivne motnje požiranja prej ali slej privedejo do pljučnice in njenega smrtnega izida. Tu se uporabljajo tudi zdravila za lažje raztapljanje izločkov v dihalih in olajšanje njihovega odstranjevanja ter snovi, ki omejujejo proizvodnjo sline, saj s tem zmanjšamo tveganje za požiranje. Mišični krči, njihova spastičnost in nastala bolečina bi morala biti s Dodatki kalcija in Sredstva proti bolečinam ublažiti. Z vse večimi prizadetimi Dihalne mišice obstaja možnost enega mehansko prezračevanjeto lahko storimo tudi doma. Z njim pa se poveča tveganje za okužbe dihal in pljuč, zato s Antibiotiki Če obstaja sum na okužbo, je treba hitro začeti ustrezno terapijo. Poleg mehanskega prezračevanja doma je največ bojazni med bolniki Smrt zaradi zadušitve, zato se opiati uporabljajo v zadnji fazi bolezni za zmanjšanje tesnobe in dihalne vožnje. To sodi med del paliativne terapije, ki spremlja umirajoče, in se lahko kombinira s psihotropnimi zdravili za boj proti tesnobi. Zaradi psihološkega stresa, ki ga povzroča napoved bolezni, je pomembna sestavina zdravljenja tudi psihosocialna oskrba, ki v kombinaciji s skupinami za samopomoč koristi ne le bolnikom, temveč tudi njihovim svojcem. Tudi psihiatrična zdravila so lahko koristna tukaj depresije ali da ublaži nenadzorovane čustvene reakcije, kot sta smeh in jok (amiotrofična lateralna skleroza).

napoved

Poleg že omenjenih možnih simptomov, ki se postopoma poslabšajo, pri običajnih oblikah amiotrofične lateralne skleroze lahko po treh do petih letih po prvem nastopu pričakujemo nezadostno sposobnost dihanja, ki lahko povzroči smrt bodisi zaradi pljučnice ali asfiksije.

Trajanje bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza je kronična degenerativna bolezen, ki nenehno napreduje. Pojavi se v večini primerov pri bolnikih med 60 in 70 let in ima izjemno slabo prognozo s povprečno življenjsko dobo 3 let. Kdaj točno se bodo pojavili prvi simptomi in v kolikšni meri ni mogoče napovedati. Zdravljenje bolezni trenutno ni mogoče. Tako je trajanje bolezni težko napovedati in se lahko med posamezniki zelo razlikuje.

Ali je zdravilo na vidiku?

Terapija amiotrofične lateralne skleroze je trenutno omejena na lajšanje simptomov. Terapija, ki bi sledila zdravilnemu (kurativnemu) pristopu, trenutno še ne obstaja. Vendar pa zdaj obstaja nekaj pristopov, kako bi lahko izgledala takšna terapija. ALS sproži uničenje tako imenovanih alfa motoričnih nevronov v naši hrbtenjači in možganskem steblu. Naloga teh živčnih celic je prenašanje informacij iz možganov v mišico. Če gredo te živčne celice, se možgani ne premikajo več od možganov do mišic in pride do paralize. Težišče raziskav je zdaj na spodbujanju nove rasti takšnih živčnih celic, ki bi lahko nato nadomestile uničene celice in s tem posredovanje informacij bi bilo spet mogoče.Vendar pa so ti pristopi še prezgodaj, da bi lahko dali izjave o njihovi učinkovitosti.

Pričakovana življenjska doba

Povprečna življenjska doba pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo se močno zmanjša. Po diagnozi se predvideva 3-letno preživetje. Vendar pa vsak deseti prizadet preživi več kot pet let. Le pet odstotkov prizadetih živi dlje kot deset let po postavitvi diagnoze. Najbolj znan primer življenjske dobe, ki je precej nad povprečjem, je Steven Hawking.

Dednost / dedna bolezen

V kolikšni meri je amiotrofična lateralna skleroza dedna bolezen, je v znanosti zelo sporno. Vidimo, da imajo skoraj vsi bolniki z ALS podobne genetske spremembe. V večini primerov so prizadeti različni geni (TARDP, C9ORF72, ...), ki povzročajo patološko kopičenje določenih beljakovin, kar pa vodi v uničenje teh živčnih celic. Vendar še vedno ni jasno, zakaj ima ta postopek le poseben vpliv na alfa motorične nevrone hrbtenjače in možgansko steblo.

Ice Bucket Challenge

Za izrazom Ice Bucket Challenge se skriva kampanja zbiranja sredstev, ki se je začela leta 2014, natančen začetek pa ni znan. Cilj je bil zbrati čim več denarja, ki je bil doniran za raziskave in terapijo za ALS. Natančen izziv je bil, da si morate natočiti vedro ledene vode čez glavo in nato v ta namen donirati 10 evrov. Zdaj določite tudi prijatelje, katerim postavljate ta izziv. Donatorska akcija se je razširila po vsem svetu in zbrala približno 42 milijonov evrov za raziskave ALS.