Hirschsprungova bolezen

opredelitev

Hirschsprungova bolezen je redka prirojena bolezen. Pojavi se s pogostostjo približno 1 od 3.000 do 5.000 prizadetih novorojenčkov. Bolezen se manifestira v prebavilih.
V delu črevesja manjkajo živčne celice in snopi živčnih celic (ganglijev). V tehničnem smislu se govori o aganglionozi. Poleg črevesja na pomanjkanje živčnih celic vpliva tudi notranja mišica sfinktra, ki je odgovorna za celino blata. Zaradi pomanjkanja živčnih celic v odsekih črevesa blata ni več mogoče prevažati v smeri anusa z valovitimi gibi mišic (peristaltiko), tako da se črevesna vsebina / blato nabere pred obolelim odsekom črevesa, ker se mišice prizadetega območja ne morejo več sprostiti, kar ustvarja zožitev nastane.

Hirschsprungova bolezen običajno prizadene le debelo črevo, tanko črevo pa lahko bolezen prizadene le zelo redko. V približno treh četrtinah primerov prizadeneta sigmoidno debelo črevo in rektum, to je dva končna oddelka debelega črevesa. Celotno debelo črevo je prizadeto pri manj kot desetih odstotkih bolnikov. Simptomi so pri teh bolnikih izrazitejši.

Pogoj se pojavi pri novorojenčkih ali dojenčkih. Le v zelo malo primerih se lahko pokaže šele v odrasli dobi. Običajno gre za to, ko je prizadeti odsek črevesja, ki je brez živcev, le zelo kratek in ima zato malo teže.

Preberite več o temi: Bolečina v debelem črevesu.

vzroki

Hirschsprungova bolezen nastane zaradi motenega embrionalnega razvoja, ki se pojavi med četrtim in dvanajstim tednom nosečnosti. Živčne celice (ganglije) ne morejo migrirati v živčni pleksus tako imenovanega mentričnega pleksusa, ki se običajno nahaja znotraj mišic črevesne stene. Da bi nadomestili pomanjkanje priseljevanja živčnih celic v črevesno steno, je navzgor v črevesju priključena nevronska mreža, ki v večji meri sprošča glasbeno snov acetilholin. Acetilholin poveča aktivnost črevesnih mišic, tako da nastane stalna napetost (spastičnost) črevesnih mišic, povezana z boleznijo.

Genetska komponenta zagotovo igra vlogo pri bolezni. Bolezen se lahko podeduje kot avtosomna prevladujoča ali avtosomno recesivna lastnost. Obstaja pa tudi veliko otrok, ki ne prenašajo nobene od značilnih mutacij genov in pri katerih se bolezen ni prenašala zaradi dednosti.Če so deli črevesja pri nerojenem otroku premalo oskrbljeni s krvjo ali če pride do virusne okužbe, lahko to sproži tudi bolezen.

Več o temi si oglejte tukaj: Avtonomni živčni sistem

Simptomi

Simptomi Hirschsprungove bolezni se pokažejo pri novorojenčku. Otrok pritegne pozornost zaradi zelo razpuščenega trebuha. Po drugi strani pa je treba prvi tanek stolček (tehnično imenovan mekonij) izločati v prvih 24 do 48 urah. Pri novorojenčkih s Hirschsprung-ovo boleznijo prvo blato dostavijo pozno ali običajno sploh ne. V nekaterih primerih se to zgodi, ker je že nastala črevesna obstrukcija (ileus). Včasih se lahko pojavi tudi biliozno bruhanje.

Če otroka v kliniki pregledajo kot del rektalnega pregleda zaradi njihovih simptomov, bo zdravnik opazil povišan mišični tonus sfinktra, v trebuhu pa je veliko blata, rektum pa je prazen.

Preberite tudi članek: Mekonijev ileus.

Diagnoza

Na podlagi osnovnih simptomov se sprožijo različni diagnostični postopki. Želodec najprej pregledajo s palpacijo in poslušanjem. V nekaterih primerih je mogoče občutiti odpornost blata, kar povzroča blato pred zoženim in prizadetim črevesnim območjem. Običajno sledi ultrazvočni pregled trebuha, pri katerem lahko vidite, kako polno je črevesje in ali se kaj širi. Temu običajno sledi rentgenski posnetek trebuha.

Biopsija sluznice dela črevesa na koncu privede do dokončne diagnoze, ki jo lahko nato uporabimo za jasno določitev, na katere črevesne segmente prizadenemo. Prav tako lahko iztegnete rektum (merjenje rektalnega tlaka). Običajno naj bi po raztezanju rektuma prišlo do sprostitvenega refleksa notranjega sfinktra, vendar se to pri Hirschsprungovi bolezni ne zgodi.

Rentgenski

Sum na osnovno Hirschsprungovo bolezen lahko običajno potrdi rentgen. Za rentgenski pregled se v debelo črevo vnese kontrastno sredstvo. Značilno je, da če je prisotna Hirschsprungova bolezen, lahko določimo skok v premeru črevesja. Segment, ki ga je bolezen prizadela, je ozek. Pred to točko je spet občutno povečan odsek črevesa, saj se stolček nabira pred naknadno zožitvijo. Eden govori o tako imenovanem megakolonu, ki ga lahko na rentgenskih žarkih vidimo kot ključno značilnost Hirschsprungove bolezni.

Tudi če je diagnoza Hirschsprungove bolezni pogosto že mogoče postaviti z rentgenskim pregledom, pa nadaljnja biopsija sluznice ne bo odveč, ker značilnega megakolona dejansko ni mogoče videti na rentgenu, če je bolezen prisotna. Še posebej, kadar je prizadet le kratek odsek črevesa.

Biopsija sluznice

Diagnozo Hirschsprungove bolezni potrdi biopsija črevesne sluznice. Z biopsijo lahko dokažemo, da znotraj mišic odsekov debelega črevesa ni ganglijskih celic in s tem določimo, kateri odseki debelega črevesa so prizadeti. To je pomembno vedeti za nadaljnjo operacijo. Poleg tega lahko zaznamo povečano koncentracijo acetilholinesteraze, encima, ki razgradi pomembno sporočilno snov, acetilholin, ki je prekomerno aktiven v bolezni. Biopsija se opravi bodisi pod splošno anestezijo bodisi pod sedacijo (umirjanje).

Več o tem lahko izveste tukaj: Biopsija.

Terapija Hirschsprungove bolezni

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni ne more biti konzervativno, ampak ga je treba izvajati kirurško. Na začetku se včasih ustvari umetni anus kirurško (anus praeter), tako da lahko pride do gibanja črevesja. Umetni anus nastane pred območjem, ki ga je bolezen prizadela. To pomeni, da lahko bolezen za določen čas premostimo, tako da se lahko zdravstveno stanje znova stabilizira in se otrok končno lahko operira v boljšem stanju.

V drugem kirurškem koraku odstranimo oboleli črevesni segment (Resekcija), preostali oddelki črevesa pa so povezani s še vedno kratkim delom rektuma. Operacija ne poteka pri veliki odprti trebušni operaciji, običajno pa operacijo lahko opravimo skozi anus (transanalno). Včasih je treba uporabiti minimalno invaziven postopek (laparoskopski). Ustvarjanju umetnega anusa se lahko pogosto izognemo na začetku, prizadeti del črevesa pa lahko neposredno odstranimo.

Po operaciji je treba zagotoviti redno gibanje črevesja. Pogostost praznjenja in doslednost blata naj bi se vrnili v normalno stanje v nekaj tednih do mesecih po operaciji. Približno 90% otrok je po operaciji normalno.

Na kaj moram biti pozoren, ko jem?

Glavna težava po operaciji zaradi Hirschsprungove bolezni je vztrajna nagnjenost k zaprtju in plinu. Zato je pomembno, da pri prehranjevanju bodite pozorni na naslednje stvari:

• Izogibajte se zaprti hrani: čokolada, kakavove pijače, banana, beli kruh, beli riž, preveč sladkarij.

• Izogibajte se aromatični hrani: grah, fižol, druge stročnice, živila, ki so preveč maščobna

• ustrezna hidracija. Nemško društvo za prehrano (DGE) priporoča naslednje količine pitja za zdrave ljudi:

dojenček	400-600ml na dan
1 - 4 leta	820ml na dan
4 - 7 let	940 ml na dan
7-10 let	970 ml na dan
10 - 13 let	1170ml na dan
13-15 let	1330ml na dan
15-19 let	1530ml na dan
Odrasli	1410 ml na dan

Zapleti

Ker novorojenčki s Hirschsprungovo boleznijo pogosto ne prenesejo blata, je treba očistiti umetno blato. Če tega ne storite pravočasno, lahko pride do zapleta, znanega kot nekrotizirajoči enterokolitis, ki je akutna, življenjsko nevarna bolezen prebavil.

Če je blato preveč kolonizirano z bakterijami, lahko to povzroči strupeno megakolon, to je akutno črevesno vnetje. Strašni in življenjsko nevarni zapleti so zastrupitev krvi (sepsa) in vnetje peritoneuma (peritonitis).

Megakolon kot zaplet

Pri Hirschsprungovi bolezni, odvisno od obsega bolezni, najpogosteje manjkajo živčne celice rektuma in sigmoidne zanke. Zaradi pomanjkanja živčnih celic v debelem črevesju je na teh območjih črevo zelo ozko. Blatu lahko skozi to ozko točko pride le v zelo majhnih količinah ali pa sploh ne. Posledica tega je razširitev črevesnih odsekov, ki so pred zožitvijo. Povečanje debelega črevesa se v medicini imenuje megakolon (grško za "debelo črevo").

Ta zaplet se skoraj vedno pojavi pri Hirschsprungovi bolezni, če je predhodno ne odkrijemo (npr. Zaradi pomanjkanja Kindspecha). V 15% primerov se razvije strupeni megakolon, razširjeno črevesje napade bakterija imenovana Clostridium.

Za več informacij preberite na: Strupeni megakolon.

Hirschsprungova bolezen pri dojenčkih

Hirschsprungova bolezen je bolezen, ki običajno prizadene dojenčke. Običajno se manifestira takoj po rojstvu. Če bolezen prizadene le kratek odsek črevesa, otroci pogosto opazijo šele po odstavitvi. Dokler otroci ne preklopijo na pravo hrano, je stol ponavadi tanek, da lažje premaga zožitev in "Hirschsprung otroci" ne pritegnejo pozornosti takoj po rojstvu. Po prehodu iz čistega dojenja na dopolnilno hrano otroci običajno pokažejo ogromno zaprtje in druge značilne simptome.

Kot smo že omenili, se bolezen ponavadi manifestira nekaj ur / dni po porodu.

Dedovanje pri Hirschsprungovi bolezni

Hirschsprungova bolezen je dedna bolezen. Pri čemer ni mogoče določiti specifičnega gena kot povzročitelja bolezni. Odvisno od tega, kateri gen je prizadet, se bolezen podeduje kot avtosomna prevladujoča ali avtosomno recesivna lastnost. Avtosomska prevladujoča pomeni, da če novorojenček deduje bolni gen od enega od staršev, je samodejno bolan. Z avtosomno recesivno dedovanjem otrok potrebuje dva obolela gena, to je oboleli gen od matere in oboleli gen od očeta, da se razvije bolezen. Posledično je tveganje za razvoj bolezni Hirschsprung bistveno manjše z avtosomno recesivno dedovanjem kot pri avtosomno prevladujočem dedovanju.

Raziskave so pokazale, da dlje kot je oboleli odsek črevesa, večje je tveganje, da se prenese na otroke. Za bolezen prizadenejo dečki približno štirikrat več kot deklice. Bolezen je pogostejša tudi pri otrocih s trisomijo 21 (Downov sindrom). Približno 12% otrok z Downovim sindromom ima tudi Hirschsprungovo bolezen.

Ali je mogoče zdraviti Hirschsprungovo bolezen?

Hirschsprungova bolezen je črevesna bolezen z zelo dobro prognozo. 80 do 85% bolnikov s Hirschsprungovo boleznijo je prizadeto le v rektumu in v sigmoidni zanki. Kirurška odstranitev črevesnih odsekov, ki niso opremljeni z živčnimi celicami, je zato precej enostavna, zaradi velikega deleža preostalega črevesa pa so kasnejši zapleti tudi manj izraziti. Večina bolnikov ima po tej operaciji normalno kakovost življenja in jih je treba šteti za "ozdravljene".

Približno 30% prizadetih še vedno trpi zaradi nagnjenosti k zaprtju in morebitnih drugih simptomov, ki so navedeni spodaj. Na žalost približno 10% debelega črevesa prizadene pri 10 do 15% bolnikov, celotno debelo črevo pa pri približno 5% prizadene Hirschsprungova bolezen. S temi tako imenovanimi "dolgoročnimi aganglionozami" (aganglionoza je še en tehnični izraz za Hirschsprung-ovo bolezen) je napoved nekoliko slabša, zapleti pa se pojavljajo pogosteje. Možni zapleti so: inkontinenca, nagnjenost k zaprtju, nastanek brazgotin v črevesju, vnetje črevesja, ki ga povzročajo bakterije. Bolniki z dolgotrajnim obsegom Hirschsprungove bolezni se pozdravijo od Hirschsprungove bolezni, vendar se morajo spopadati s temi zapleti.

Kakšna je življenjska doba s Hirschsprung-ovo boleznijo?

Ali je pričakovana življenjska doba omejena s Hirschsprung-ovo boleznijo, je odvisno od spremljajočih nepravilnosti, ki vplivajo tudi na bolnika. V 70% primerov so prizadeti otroci popolnoma zdravi, razen Hirschsprungove bolezni. Pričakovana življenjska doba ni omejena in ustreza življenjski dobi drugih otrok.

V 30% primerov imajo otroci z Hirschsprung-ovo boleznijo tudi druge bolezni. Sem spadajo na primer Downov sindrom in drugi dedni sindromi. Pričakovana življenjska doba je odvisna od sindroma, za katerim otrok trpi. V redkih primerih se Hirschsprungova bolezen pojavi skupaj z drugimi malformacijami, brez sindroma. Pričakovana življenjska doba je potem lahko omejena glede na spremljajoče nepravilnosti (npr. Nerazvita pljuča).

Katere simptome kaže Hirschsprungova bolezen pri odraslih?

Odrasle z Hirschsprung-ovo boleznijo je treba razdeliti v dve skupini. Prvo skupino sestavljajo odrasli, ki jim je bila kot otrok diagnosticirana Hirschsprungova bolezen in so imeli operacijo. Glede na obseg operacije ti bolniki bodisi nimajo nobenih simptomov ali pa imajo blage do hude zaplete.
Simptomi lahko vključujejo inkontinenco (bolniki ne morejo nadzorovati gibanja črevesja) ali nagnjenost k zaprtju. Lahko se razvijejo tudi brazgotine črevesja, kar lahko vodi do prebavnih težav ali črevesne ovire, ki jih je treba nato operirati. Nekateri bolniki še vedno trpijo zaradi pogostih vnetij črevesja, ki jih povzročajo bakterije v odrasli dobi.

Drugo skupino bolnikov s Hirschsprung-ovo boleznijo v odrasli dobi sestavljajo tisti, ki niso bili diagnosticirani kot otroci. To prizadene le majhen odstotek ljudi s Hirschsprungovo boleznijo. Več kot 90% jih diagnosticira kot dojenčka, večina preostalih bolnikov v poznejšem otroštvu. Običajno so bolniki, ki jim diagnoza ni odrasla, odrasli, ki imajo prizadet le kratek odsek črevesa.
Značilen simptom teh bolnikov je zaprtje, ki ga je težko nadzirati tudi z visoko vlakninami, zdravo prehrano in ustreznim vnosom tekočine ter lahkimi odvajalnimi ukrepi. Pogosto lahko ti bolniki prenesejo gibanje črevesja samo z enim klistirjem in doživijo hude bolečine.

Zaprtje - kaj lahko storite pri tem? Več si preberite tukaj.