Kaj je alfa-galaktozidaza?
Alfa-galaktozidaza je encim, ki spada v skupino hidrolaz. Drugo ime za encim je ceramid triheksozidaza.
Encim se pojavlja v vseh človeških celicah in cepi alfa-D-glikozidno vez.
Alfa-glikozidna vez je na primer vez med ogljikovimi hidrati, kot je galaktoza, in alkoholno skupino.
Natančneje, encim alfa-galaktozidaza nastane v lizosomu celic in razgradi glikofingolipide in glikoproteine na njihove posamezne sestavine.
Če je encim pomanjkljiv zaradi genetske napake, lahko pride do klinične slike Fabryjeve bolezni.
Naloga, delovanje in učinek alfa-galaktozidaze
Alfa-galaktozidaza je encim in njena naloga je pomagati pri razgradnji posebnih maščob. Te maščobe se lahko s hrano absorbirajo v telo.
Pojavijo se v skoraj vseh celicah v telesu. Razpad maščob z alfa-galaktozidazo preprečuje patološko razmnoževanje znotraj celic. Delovanje encima ustreza delovanju klasične hidrolize. Med hidrolizo se kemična vez (alfa-D-glikozidna vez) med posameznimi komponentami molekule razcepi z vključitvijo molekule vode, kar ima za posledico dva produkta.
Značilne lastnosti encima znatno pospešijo reakcijo cepitve maščob. Kot rezultat, lahko več maščob razgradimo na enoto časa.
Encim alfa-galaktozidaza izhaja iz te reakcije, kot vsi encimi nespremenjeni in v enaki količini. Katalizirana reakcija alfa-galaktozidaze vpliva na zmanjšanje skupne količine glikofingolipidov v telesu.
Glikofingolipidi so imena maščob, ki jih razgradi alfa-galaktozidaza.
Na splošno to preprečuje smrt telesnih celic zaradi kopičenja glikofingolipidov v celicah. To pomeni, da se klinična slika Fabryjeve bolezni ne pojavi.
Kje je narejena?
Prekursorji encima alfa-galaktozidaze sintetizirajo ribosome celic. Te sprostijo verigo aminokislin, iz katere se kasneje ustvari končni encim, v endoplazemski retikulum.
Tukaj pride do zorenja do končnega encima. Od tam se verige aminokislin preko posebnih veziklov prevažajo do aparata Golgi. Od tu se encimi lahko preko veziklov prenesejo v lizosome ali na površino celic in sprostijo v prostor med celicami.
Druge celice lahko zdaj prevzamejo encime na receptorski način.
Alfa-galaktozidaza se je zmanjšala
Pomanjkanje encima alfa-galaktozidaze povzroči zmanjšano razgradnjo maščob (glikofingolipidov) v telesnih celicah.
To vodi do kopičenja maščob v lizosomih celic.
Večina celic to kopičenje slabo prenaša in škodljivo vpliva nanje. Kot rezultat tega pogosto pride do programirane celične smrti. To se lahko manifestira v različnih simptomih, kot so spremembe na koži in krvnih žilah ali bolečine v rokah in nogah.
Fabryjeva bolezen
Fabryjeva bolezen je bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje alfa-galaktozidaze. Vzrok za pomanjkanje je običajno deden in zelo redek.
Bolezen pogosto opazimo šele, ko se v poznem otroštvu pojavi več simptomov.
Obstajajo punctiformne spremembe na koži, bolečine v rokah in nogah, sprememba občutka temperature, izguba sluha, spremembe v očeh in beljakovine v urinu.
Spremembe krvnih žil povzročajo zlasti ledvicam grožnjo z infarktom ali odpovedjo ledvic.
Poleg tega srce ogroža srčni infarkt. Pogosto se pojavi tudi možganska kap. Terapija je sestavljena iz zgodnje zamenjave encima s tabletami. Pozneje bo morda potrebna dializa ali presaditev ledvice.
Za podrobnejše informacije o tej temi glej: Fabryjeva bolezen
Ali jih lahko nadomestite s tabletami?
Če v encimu alfa-galaktozidazo primanjkuje, lahko to zaužijemo s tabletami, tako da komaj kaj opazimo spremembe.
Tablete vsebujejo umetno proizvedene encime, ki delujejo tako kot lastni encimi v telesu.
Nadomeščanje s tabletami je običajno uporabljeno zdravljenje v primeru znanega pomanjkanja alfa-galaktozidaze. Zaradi tega je terapija znana tudi kot encimsko nadomestno zdravljenje.
Ker imajo telesne celice posebne površinske receptorje, ki prepoznavajo encim, lahko celice endocitozirajo encim v svojo plazmo. Po absorpciji encimi razvijejo svoj učinek znotraj celice, kar zmanjšuje količino glikofingolipidov.
Zvišala se je alfa-galaktozidaza
Povečana količina alfa-galaktozidaze v današnji medicini ne igra vloge. Niso opisani negativni učinki velike količine encima alfa-galaktozidaze na človeka.
Povečana količina alfa-galaktozidaze se običajno pojavi le, če je bila zaužita prevelika količina ob nadomestitvi s tabletami.
